أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائية، ما هي متلازمة داون الإقفارية، وأعراض متلازمة داون الفسيفسائية، ومعدل ذكاء متلازمة داون، هذا ما سنتعرف عليه أدناه.
أخف شكل من أشكال متلازمة داون الفسيفسائية
الفسيفساء هي أخف أشكال متلازمة داون، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون. الفسيفساء هي الأقل شيوعًا لمتلازمة داون، حيث تمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. توجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا طبيعيًا وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.
أعراض متلازمة داون الفسيفسائية
1- منظر عام للوجه
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بشكل عام، والنوع الفسيفسائي أو متعدد الخلايا بشكل خاص، لا يمتلكون الخصائص الفيزيائية أو السمات المألوفة لدينا أو العادية لدى معظم الناس. ما يميزهم هم
وجه مسطح
– أذن صغيرة
– مائلة الجفون لأعلى
رقبة قصيرة
– جاحظ اللسان
بقع بيضاء على قزحية العين
2. تغيير ملحوظ في بنية الجسم وخلل في التحكم في العضلات
من الأعراض الشائعة لفسيفساء متلازمة داون هو الشكل الهيكلي المختلف لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون، والذي يمكنك بسهولة تمييزه والتعرف على إصابته، وهو ليس فقط تغيير هيكلي غير عادي أو غير طبيعي من حيث الشكل، ولكنه يعيق الأشخاص أيضًا. المصابون بمتلازمة داون من عيش حياتهم بشكل طبيعي وسلس.
نظرًا لأن أجسادهم لا تساعدهم على القيام بأشياء كثيرة بحرية، مثل ممارسة الرياضة على سبيل المثال، فإنهم ينمون بمعدل أبطأ من المعدلات الطبيعية، مما يجعل الأشخاص ذوي متلازمة داون دائمًا يبدون أصغر من سنهم، لأن هذا الخلل الجيني الذي يؤثر على بنيتهم يسبب ما يلي.
يدان عريضتان مع وجود تجعد واحد فقط في راحة اليد.
الساقان والأيدي الصغيرة والقصيرة، مما يجعل معظم المصابين بمتلازمة داون أكثر من متوسط الطول بالنسبة لأعمارهم.
– الأصابع قصيرة نوعا ما.
تقلصات العضلات وضعفها.
مرونة مفرطة في عضلات وأطراف الجسم كله.
3. الضعف العقلي والمشاكل المعرفية
لا يعتمد تأثير الخلل الوراثي المسبب لمتلازمة داون على الخصائص الجسدية فقط، بل تظهر بعض أعراض متلازمة داون الموزاييك على المستوى العقلي للطفل المصاب بها أيضًا، وهناك مشاكل تتعلق بالإدراك والأعصاب التي لقد جمعنا لك ما يلي
الكلام البطيء والتلعثم.
البطء في إدراك وفهم الكلام.
– مستوى ذكاءه أقل من المتوسط في مرحلته العمرية.
مهارات التعلم الضعيفة مما يؤدي إلى تأخير فهم المعلومات وتعلم أشياء جديدة.
ما هي متلازمة داون الإقفارية
متلازمة داون هي نوع من متلازمة داون التي تشير إلى مادة كروموسوم مُعاد ترتيبها. تُعرف متلازمة داون المزعجة أيضًا باسم متلازمة داون إزفاء أو متلازمة داون إزفاء أو متلازمة داون متعددة الخلايا.
يشبه إزفاء متلازمة داون تثلث الصبغي 21 في متلازمة داون من حيث أن هناك ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكنها تختلف عنها حيث أن أحد هذه الكروموسومات الثلاثة 21 متصل بكروموسوم آخر، بدلاً من كل الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.
يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون الانتقالية بصبغي آخر، مثل الكروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. ويمكن أيضًا أن يرتبط اثنان من 21 كروموسومًا ببعضهما البعض.
يعاني عدد قليل من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من متلازمة داون، حيث يقدر أن ثلاثة إلى أربعة بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من متلازمة داون الإقفارية. لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية بين مرضى متلازمة داون الإقفارية ومرضى متلازمة داون، حيث أن لديهم جميعًا خصائص ومشكلات صحية متشابهة.
عندما يتم تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون بإزاحة الكروموسومات، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان انتقال الكروموسومات موروثًا أم لا. إذا كان أحد الوالدين لديه انتقال كروموسوم، فإن الطفل قد ورثه من ذلك الوالد.
يمكن للأطفال أن يرثوا هذا الاضطراب من الأب أو الأم، وفي هذه الحالة يكون للأب 45 كروموسومًا في كل خلية من خلايا جسده، لكنه سيكون طبيعيًا ولن يعاني من مشاكل صحية بسبب انتقال الكروموسوم، لأنه لا يزال لديه نسختان فقط من كل كروموسوم، والفرق الوحيد هو أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطان ببعضهما البعض، أي ما حدث في الأب هو إعادة ترتيب مادة الكروموسوم دون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. في هذه الحالة، يُقال أن الشخص لديه إزفاء متزن، ويسمى الانتقال المتوازن.
متلازمة داون معدل الذكاء
يختلف معدل ذكاء الشخص المصاب بمتلازمة داون باختلاف حالة كل طفل. نجد أن معدل الذكاء لديهم قد يتراوح من 55٪ إلى 70٪، وحتى معدل الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يصل إلى أكثر من 75٪، وهو عمر الذكاء من 6 إلى 10 سنوات. سنوات .