أعراض متلازمة الحذف

اعراض متلازمة الحذف وسنتحدث عن اسباب متلازمة دي جورج متلازمة سميث اعراض متلازمة دي جورج سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا

أعراض متلازمة الحذف

1- التغيب عن التأخير الشديد في الكلام 99٪.
2-ضعف التوتر (ضعف العضلات) 97٪.
3- تباطؤ النمو الطبيعي 95٪.
4- ترقق وتقشير الأظافر 78٪.
5- سماكة لحم اليدين 68٪.
6- نتوء الأذنين بشكل مشوه 65٪.
7- مضغ المواد غير الصالحة للأكل (الملابس، الفراش، الألعاب) 70٪.
8- صرير الأسنان (نسبة غير محددة).
9- التوحد (نسبة غير محددة).
10- اللسان (غير محدد في المائة).
11- نتف الشعر (نسبة غير محددة).
12- النفور من الملابس (نسبة غير محددة).
13- زيادة اللامبالاة للألم 86٪.
14- بروز الذقن بشكل حاد 62٪.
استطالة 15 رأس (رأس ممدود) 57٪.
16- تدلي الجفن 57٪.
17- خسارة الحرارة 51٪.

أسباب متلازمة دي جورج

1- لكل شخص نسختان من الكروموسوم 22 إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج (متلازمة الحذف 22q11.2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقد مقطعًا يحتوي على ما يقدر بنحو 30 إلى 40 جينًا. لم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم يتم فهمها جيدًا. تُعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.
2- عادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث في وقت مبكر من نمو الجنين. نادرًا ما يكون الحذف حالة وراثية تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف على الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

متلازمة سميث

1. متلازمة سميث ماجينيس وهي اضطراب في النمو يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. السمات الرئيسية لهذه الحالة تشمل الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، وتأخر الكلام واللغة، وملامح الوجه المميزة، واضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. يمتلك معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس وجهًا واسعًا ومربعًا بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز. غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى أن يكون مسطحًا، مع شفة علوية منحنية للخارج ممتلئة. يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه طفيفة في مرحلة الطفولة المبكرة. لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ. تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعد أنماط النوم المضطربة سمة من سمات متلازمة سميث ماجنز، والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب. متلازمة سميث ماغنيس لها شخصيات جذابة، ولكن معظمها يعاني أيضًا من مشاكل سلوكية. تشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والنوبات المتكررة والعدوانية والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه. من الشائع جدًا إيذاء النفس، بما في ذلك العض والضرب والضرب في الرأس.
3. المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة من نوعها لمرضى متلازمة سميث ماجنس. بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يلعقون أصابعهم بشكل قهري ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (وهو سلوك يُعرف باسم “اللعق والتقليب”) تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجين قصر القامة الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)، وانخفض حساسية للألم ودرجة الحرارة، صوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات في الأذن تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في العين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنه تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى أقل شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينيس.

أعراض متلازمة دي جورج

1- الإعاقات النمائية ومنها صعوبة التعلم واضطراب السلوك.
2- حدوث تشوهات في الكلى.
3- ظهور مشاكل الغدد الصماء التي تسبب مشاكل هرمونية.
4- ظهور مشاكل في الكلام ومنها هذا الكلام الذي يأتي من منطقة الأنف.
5- ظهور عيوب في القلب وهو ما يعرف بأمراض القلب الخلقية.
6- حدوث نقي للكالسيوم في الدم وهو أقل من المستويات الطبيعية للكالسيوم في الدم مما قد يؤدي إلى اضطراب وحدوث نوبات.
7- حدوث مشاكل بالجهاز المناعي منها الالتهابات المتكررة والمتكررة والالتهاب الرئوي نتيجة ضعف وجود الخلايا اللمفاوية التائية وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى.
8- وجود شق في الشفة والفم من خلال وجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق.