ما هو علاج متلازمة أنجلمان وكذلك متلازمة ريت حيث سنذكر أعراض متلازمة أنجلمان وكذلك سنتحدث عن متلازمة أنجلمان وسنشرح مضاعفات متلازمة أنجلمان وكذلك سنقدم برادر – متلازمة ويلي، وكل هذا من خلال هذا المقال تابعنا.
ما هو علاج متلازمة أنجلمان
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان، ويركز البحث على استهداف جينات معينة بالعلاج، ويركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية والتنموية.
غالبًا ما يشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاجه. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على علامات وأعراض طفلك، والتي قد تكون
أدوية الصرع لتقليل النوبات
العلاج الطبيعي لمساعدته في التغلب على اضطرابات المشي والحركة
علاج التواصل، والذي يشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على قصر فترة الانتباه ومساعدته على التطور.
متلازمة ريت
متلازمة ريت، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات نمو شاملة ويؤثر بشدة على دماغ المريض، حيث يفقد القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات مثل المشي والنطق، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بدرجة. من التخلف العقلي بالإضافة إلى ما يسببه من ضعف في الحركة أو التواصل ونوبات صرع. المرض مرتبط بالتوحد. يبدو أن الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتطورون بشكل طبيعي في البداية. لكنهم توقفوا عن النمو في مرحلة ما بين الشهر الثالث والسنة الثالثة. هي إعاقة تصيب الإناث فقط. تبدأ الأعراض في الظهور بعد الأشهر الستة أو الاثني عشر الأولى من العمر ويعتقد العديد من الباحثين أن لديهم أساسًا وراثيًا متعلقًا بالكروموسوم X.
أعراض متلازمة أنجلمان
يبدو الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة، لكنهم قد يعانون من بعض المشاكل في عملية الرضاعة الطبيعية في الأشهر الأولى، وتأخر عقلي ونمائي واضح في 6 إلى 12 شهرًا من العمر، وعادة ما تبدأ التشنجات في عمر من سنتين إلى ثلاث سنوات، وهذا يرتبط أيضًا بعيب في النطق والنطق، حيث لا يستطيع الطفل التحدث إلا بضع كلمات، وقد تظهر الأعراض التالية
فرط الحركة والحركة.
حجم رأس صغير.
مشاكل النوم.
اضطراب الحركة والتوازن.
عادة ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بمزاج مرح، حيث يبتسمون ويضحكون ويقومون بالحركات بأيديهم بشكل متكرر، ويرتبط النشاط المفرط بفترة تركيز قصيرة، وولعًا بالماء، ومع تقدمهم في العمر، يصبح الأطفال أقل حماسًا وحيوية. ويصابون بمزيد من مشاكل النوم، وتبقى المشاكل. يستمر التعلم والتطور، مع صعوبة في التحدث ونوبات صرع مدى الحياة.
– لدى البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان ملامح وجه توصف عادة بأنها كثيفة، وبشرتهم بيضاء أو أشقر ولون شعرهم فاتح وليس داكنًا، مع انحراف العمود الفقري من جانب إلى آخر، ولكن متوسط معدل الحياة في مرضى متلازمة أنجلمان قريب من المتوسط الطبيعي للأشخاص العاديين.
متلازمة أنجلمان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي معقد يؤثر عادة بشكل أساسي على الجهاز العصبي للفرد.
إن أهم ما يميز هذه المتلازمة عن الاضطرابات الأخرى أنها تشمل كل ما يلي ؛ تأخر النمو، إعاقة ذهنية، ضعف شديد في النطق، بالإضافة إلى بعض مشاكل الحركة والتوازن.
وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان يعانون من نوبات متكررة تعرف بالصرع، ويعانون من صغر الرأس في بعض الحالات أيضًا، وعادة ما يصبح تأخر النمو ملحوظًا عند الأطفال عند بلوغهم سن 6-12 شهرًا.
أما الأعراض والعلامات الشائعة فهي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتمتع الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بالسعادة، أي يظهرون بعض السلوكيات المثيرة مع حركات الابتسام والضحك بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.
كما يتميزون أيضًا بفرط النشاط، ومدة انتباههم قصيرة، وشغفهم بالماء أمر شائع، وقد يواجه معظم هؤلاء الأطفال صعوبة في النوم، مما يعني أنهم قد يحتاجون إلى ساعات نوم أقل من المعتاد.
مضاعفات متلازمة أنجلمان
1- صعوبات الرضاعة
يمكن أن تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى مشاكل في إطعام الأطفال، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة غنية بالسعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
2- فرط النشاط
غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم فترة انتباه قصيرة، ويضعون يدًا أو لعبة في أفواههم. غالبًا ما يتناقص فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً لا يكون الدواء ضروريًا.
3- اضطرابات النوم
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من أنماط غير طبيعية في النوم والاستيقاظ، وقد يحتاجون إلى ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص، وقد تتحسن صعوبات النوم مع تقدم العمر. قد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
انحناء العمود الفقري (الجنف) في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، ينحني العمود الفقري بشكل غير طبيعي بمرور الوقت.
4- السمنة
يميل الأطفال الأكبر سنًا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن تكون لديهم شهية كبيرة، مما قد يؤدي إلى السمنة.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي هي متلازمة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي للأطفال، وتسبب تغيرات مورفولوجية وكذلك تغيرات سلوكية.
وتتميز المتلازمة بانخفاض الكتلة العضلية عند الأطفال، بالإضافة إلى عدم رغبة الطفل في الرضاعة في سن مبكرة، يليه شهية واسعة للطفل في سنته الثانية والثالثة مما يؤدي إلى زيادة الوزن.
قد تسبب متلازمة برادر ويلي أيضًا تأخيرات في الطفولة والبلوغ. إذا لم يتم التحكم في زيادة الوزن غير الطبيعية، فقد تؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل انقطاع النفس النومي والسكري ومشاكل القلب.
يعاني شخص واحد فقط من كل 10000 إلى 30000 من متلازمة برادر ويلي.