هل الطفرة الجينية متكررة سنتحدث أيضًا عن علاج الطفرات الجينية وما هي أسباب الطفرات الجينية. سنذكر أيضًا أنواع الطفرات الجينية. كل هذه المواضيع ستجدها من خلال هذا المقال.
هل الطفرة الجينية متكررة
نعم، يمكن تكرار حدوث طفرة، وهي من الطفرات الصبغية الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مشابه، وهي أحد أسباب الإصابة بالسرطان.
علاج الطفرات الجينية
1- العلاج الجيني أو علاج الطفرات الجينية هو عملية إدخال جينات صحية في الخلايا لتصحيح عمل الجينات الخاملة من أجل علاج المرض. يعتقد العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في جين واحد، مثل الثلاسيميا والهيموفيليا وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وأمراض أخرى. تعود التجربة الأولى لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما حاول الأطباء الفرنسيون أندرسون ومايكل بلايز علاج فتاة تعاني من نقص المناعة المشترك الحاد عن طريق إدخال الجين المتخصص في تقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. كانت التجربة ناجحة جزئيًا، حيث استطاع العلاج تقوية جهاز المناعة لدى الطفل بنسبة 40٪.
2-بين 1989 وديسمبر 2018، تم إجراء أكثر من 2900 تجربة إكلينيكية، أكثر من نصفها في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، Spark Pharmaceuticals Luxturna (للعمى الناجم عن RPE65 / متلازمة ليبر) و Kemraya Novartis (CAR T- العلاج الخلوي) هو الأول من اثنين من العلاجات الجينية المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. منذ ذلك الحين، حصلت عقاقير أخرى مثل Zulgensma for Novartis و Patisiran for Allilam على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير، بالإضافة إلى أدوية العلاج الجيني من شركات أخرى.
أسباب الطفرات الجينية
1- لا يمكن استنساخ أحماض ديوكسي ريبونوكلييك بدقة لأن بعض الطفرات تحدث بشكل طبيعي، على سبيل المثال الخلايا تنسخ الحمض النووي الخاص بها. وأنه عندما نقسمها أحيانًا لا تنسخ نسخة كاملة لا تحتوي على أي عيوب، لذا فهي الطفرة. ينشأ هذا الاختلاف الصغير بسبب تسلسل الحمض النووي، حيث يمكن للتأثيرات الخارجية أن تخلق طفرات. يمكن أن يتسبب التعرض لإشعاعات معينة أو بعض المواد الكيميائية في حدوث بعض الطفرات، وهذه العوامل هي سبب تلف الحمض النووي وانكساره.
2- هذا أمر طبيعي، حيث قد يتعرض الحمض النووي غير المؤكسج للكسر في بيئات أكثر تحفظًا، ومع ذلك لا تقوم الخلية بإصلاح الحمض النووي التالف بطريقة دقيقة. الأمر الذي يؤدي إلى الاختلاف في الحمض النووي للخلايا وبالتالي ظهور الطفرة.
أنواع الطفرات الجينية
1- طفرة خطأ
إنها طفرة يحدث فيها إنتاج حمض أميني مختلف بسبب التغيير الذي يحدث في نوكليوتيد كودون الحمض الأميني، وبالتالي يحدث تغيير في أحد الأحماض الأمينية التي يتكون منها البروتين.
2 – طفرات التعبير الخطأ
طفرة نقطية تحدث عندما يتم استبدال نوكليوتيد بآخر، وتسبب هذه الطفرة مرض فقر الدم المنجلي.
3- الإزاحة الطفرية
الطفرات النقطية تحدث هذه الطفرة عند حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النيوكليوتيدات، مثل الطفرة التي تسبب التليف الكيسي، وقد تحدث هذه الطفرة نتيجة إضافة عدة أزواج من النيوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تؤدي إلى مرض الثلاسيميا.
4- طفرة القلب
إحدى الطفرات الصبغية التي تنتج عن فصل قطعة من الكروموسوم ثم إعادة الارتباط مرة أخرى، ولكن بطريقة مقلوبة، مثل الطفرة التي تسبب مرض أوبيتز-كافيجيا.
5- تكرار الطفرة
إنها طفرة صبغية تنتج عن إضافة كروموسوم إلى آخر مشابه لها، مما يسبب السرطان.
6- موقع تبديل الطفرات
طفرة صبغية ناتجة عن ارتباط جزء من كروموسوم بآخر ولكن ليس مطابقًا له.
7- الازدهار الصامت
ينتج عن هذه الطفرة تغيير كودون إلى آخر دون التسبب في أي ضرر لعمل البروتين.
8- الطفرات غير المعلنة
إنها طفرة نقطية تحدث عندما يتم تغيير كودون إلى كودون آخر، وتتسبب هذه الطفرة في توقف تخليق البروتين، وبالتالي يتوقف البروتين عن العمل أو يعطل.
9-قرنية الازدهار
في هذه الطفرة، هناك تغيير في إشارات الكودون حتى النسخ، ويكون الشريط الناتج من الرنا المرسال أصغر، وبالتالي فإن البروتين الناتج غير مكتمل، وغالبًا لا يعمل.